Ihre Krankheit und die Behandlung, die sie aufhalten kann
Hier ist alles, was wir in diesen zwei Jahren gelernt haben: was das Cockayne-Syndrom ist, wie die Gentherapie aussieht, die es aufhalten kann, wer sie entwickelt und was noch fehlt, damit sie Carlota erreicht. Für alle, die es genau wissen wollen.
In 30 Sekunden
- Carlota ist 4 und hat das Cockayne-Syndrom Typ B, eine ultraseltene genetische Krankheit (etwa 1 von 550.000 Geburten) ohne zugelassene Heilung.
- Eine Gentherapie ist bereits in Entwicklung: Sie wirkt in Tiermodellen und kann die Krankheit aufhalten.
- Es fehlen die GMP-Herstellung, das Zulassungsverfahren und die klinische Studie: rund 2 Millionen Euro.
- Du kannst mit Karte, Bizum (14716) oder Überweisung helfen — jeder Beitrag bringt die Behandlung näher.
Was uns die Ärzte sagten
Das Cockayne-Syndrom ist eine extrem seltene, neurodegenerative genetische Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft. Sie betrifft etwa eines von 550.000 Neugeborenen. Carlotas Körper fehlt ein Protein, das die DNA in ihren Zellen repariert — und ohne dieses Protein sammeln sich die Schäden nach und nach an.
Warum es passiert
Das Gen ERCC6 stellt das Protein CSB her, das für die Reparatur der DNA unverzichtbar ist, wenn Zellen Schaden nehmen. Ohne dieses Protein sammeln sich die Schäden an, und der Körper altert vorzeitig.
Der Schaden beginnt, bevor er sichtbar wird. Deshalb entscheidet der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung kommt, darüber, wie viel sich retten lässt.
Was mit der Zeit auftritt
-
Neurologische Defizite
Fortschreitender psychomotorischer Abbau und kognitive Verzögerung.
-
Ataxie
Verlust der Koordination, Zittern und schwere Gangstörungen.
-
Hörverlust
Fortschreitende beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit.
-
Augenkomplikationen
Fortschreitende Retinopathie, Optikusatrophie und früher grauer Star.
-
Muskuloskelettale Probleme
Anhaltende Kontrakturen, Kyphose und Gelenkprobleme.
-
Lichtempfindlichkeit
Extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung.
-
Verkürzte Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Kindern mit Cockayne Typ B liegt zwischen Kindheit und Jugend.
-
Entwicklungsverzögerung
Wachstumsverzögerung und Mikrozephalie.
Es ist eine Krankheit, die fortschreitet. Jeder Monat, der vergeht, verringert das, was eine Behandlung noch retten könnte.
Wir nehmen nicht hin, dass sich nichts tun lässt.
Und es zeigt sich: Es lässt sich doch etwas tun.
Daten von den Vereinen Cockayne B Spanien und Viljem Julijan.
Was Gentherapie ist
Ein AAV-Virus, leer und harmlos, bringt eine gesunde Kopie des Gens zu den Zellen des Patienten. Die Zelle liest dieses Gen und stellt wieder das Protein her, das ihr gefehlt hat.
Uns fiel es schwer, sie zu verstehen. Wir erklären sie dir so, wie wir es uns damals gewünscht hätten:
- 1
Das gesunde Gen wird vorbereitet
Eine gesunde Kopie des ERCC6-Gens wird in ein leeres, harmloses AAV-Virus gesetzt.
- 2
Es wird dem Patienten gespritzt
Eine einzige Gabe bringt Millionen Kapseln mit dem Gen in den Körper.
- 3
Das Virus liefert das Gen ab
Jede Kapsel dringt in eine Zelle ein und legt das gesunde Gen in ihrem Inneren ab.
- 4
Die Zelle stellt das Protein her
Mit dem gesunden Gen im Inneren produziert die Zelle wieder das CSB-Protein, das ihr gefehlt hat.
Das Virus dient nur als Transport: Es vermehrt sich nicht und wird nicht von einem Menschen auf einen anderen übertragen.
Ein technisches Detail, das hilft: Das ERCC6-Gen füllt fast die gesamte Kapazität aus, die ein AAV transportieren kann. Dass das Team es verpacken konnte, war die erste große Hürde — und die ist bereits genommen.
Wir sind nicht die Einzigen, die es versuchen
Zwei Teams entwickeln diese Therapie seit Jahren. Eine slowenische Familie hat vor uns angefangen, für ihre Tochter Karolina, und konnte die präklinische Phase beider Gruppen über den Verein Viljem Julijan finanzieren.
University of Minnesota
USA
-
Dr. Christina Pacak
Leitet das Pacak-Labor an der medizinischen Fakultät der University of Minnesota.
-
Dr. Peter B. Kang
Kinderneurologe, Professor und stellvertretender Forschungsleiter der Abteilung für Neurologie.
Gesicherte Finanzierung
ABC-RI-Gruppe
Portugal
-
Dr. Clévio Nóbrega
Leitet die Gruppe für Molekulare Neurowissenschaft und Gentherapie am Biomedizinischen Forschungszentrum der Algarve.
Gesicherte Finanzierung
Mit Unterstützung von
Das Schwierige ist geschafft. Es fehlt das Teure.
Es geht nicht darum, eine Therapie zu entdecken. Es geht darum, dass sie zu denen kommt, die sie brauchen.
Was wir schon haben
-
Der Vektor ist gebaut
Die Genkassette ist fertig und optimiert. Sie war die erste große Hürde.
-
Es wirkt in Zellen
Funktionelle Wiederherstellung in vitro in Patientenzellen erreicht.
-
Es wirkt in Tieren
Sicherheit in vivo nachgewiesen, mit verbesserten Symptomen und Lebenserwartung.
-
Es ist bereits Geld investiert
Über 3,5 Mio. €, die andere Familien und Institutionen vor uns eingebracht haben.
-
Behördengespräche laufen
Die Teams haben bereits Kontakte mit FDA und EMA aufgenommen, um die Studie vorzubereiten.
Was noch fehlt
-
Die GMP-Charge herstellen
Den Vektor in pharmazeutischer Qualität für den Einsatz beim Menschen produzieren.
-
FDA und EMA bestehen
Die Zulassung durch die Behörden der USA und Europas.
-
Die klinische Studie entwerfen
Protokoll und Krankenhäuser bereit in der Europäischen Union.
-
Die Finanzierung für den Sprung
Das Kapital, das das Labor von der ersten Dosis trennt.
Der Weg bis zur Behandlung
Wir sind in der fortgeschrittenen Präklinik
Häufige Fragen zum Cockayne-Syndrom
Was ist das Cockayne-Syndrom?
Eine ultraseltene, neurodegenerative Erbkrankheit, die viele Organe betrifft und bei etwa einer von 550.000 Geburten auftritt. Dem Körper fehlt ein Protein, das die DNA der Zellen repariert; ohne es häufen sich die Schäden: neurologische Probleme, Verlust von Koordination, Gehör und Sehvermögen, Lichtempfindlichkeit und Wachstumsverzögerung.
Welche Symptome hat das Cockayne-Syndrom?
Die Symptome treten mit der Zeit auf und schreiten fort: psychomotorischer Abbau und kognitive Verzögerung, Ataxie (Verlust der Koordination, Zittern und Gangstörungen), fortschreitender Hörverlust, Augenprobleme wie Retinopathie, Optikusatrophie und früher grauer Star, Kontrakturen und Kyphose, extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung, Wachstumsverzögerung und Mikrozephalie.
Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Cockayne-Syndrom Typ B?
Sie ist verkürzt: Bei Kindern mit Cockayne Typ B liegt sie zwischen Kindheit und Jugend, nach Angaben der Vereine Cockayne B Spanien und Viljem Julijan. Deshalb ist der Zeitpunkt der Behandlung so wichtig: In Tiermodellen hat die Gentherapie die Symptome und die Lebenserwartung verbessert.
Was verursacht das Cockayne-Syndrom Typ B?
Mutationen im ERCC6-Gen, das das Protein CSB bildet. Es ist unverzichtbar, um die DNA geschädigter Zellen zu reparieren. Ohne dieses Protein häufen sich die Schäden und der Körper altert vorzeitig.
Ist das Cockayne-Syndrom heilbar?
Heute gibt es keine zugelassene Heilung. Aber es gibt bereits eine Gentherapie in fortgeschrittener präklinischer Entwicklung: Sie wirkt in Patientenzellen und im Tiermodell, wo sie sich als sicher erwiesen und die Symptome verbessert hat.
Wie funktioniert die Gentherapie gegen das Cockayne-Syndrom?
Ein leeres, harmloses AAV-Virus bringt mit einer einzigen Gabe eine gesunde Kopie des ERCC6-Gens in die Zellen des Patienten. Mit dem gesunden Gen bildet die Zelle wieder das fehlende CSB-Protein. Das Virus dient nur als Transportmittel: Es vermehrt sich nicht und ist nicht ansteckend.
Wer entwickelt die Therapie und was fehlt bis zur klinischen Studie?
Zwei Teams: das von Dr. Christina Pacak an der University of Minnesota (USA) und das von Dr. Clévio Nóbrega am Biomedizinischen Forschungszentrum der Algarve (Portugal). Es fehlen die Herstellung der GMP-Charge, die Zulassung durch FDA und EMA und der Start der klinischen Studie: rund 2 Millionen Euro – das Ziel dieser Kampagne.
Quellen
Die klinischen Daten auf dieser Seite stammen von den Vereinen Cockayne B Spanien und Viljem Julijan, der die präklinische Forschung finanziert hat. Wenn du Fachkraft bist und die methodischen Details möchtest, schreib uns, und wir geben sie dir.
Verein Viljem Julijan