Esta é a Carlota.
Tem 4 anos.
Vai à escola, adora cantar e à tarde faz pulseiras connosco. Também tem síndrome de Cockayne tipo B, uma doença ultrarrara e neurodegenerativa.
Já existe uma terapia génica em desenvolvimento: precisamos de angariar 2 milhões de euros para a levar até ao ensaio clínico.
Somos a sua família. E estamos a trabalhar para chegar a tempo.
- Objetivo
- 2 000 000 €
- Angariado
- 274 548 €
- Caminho percorrido
- 14 %
A angariar desde 7 de agosto de 20262091 doadores
Um dia começou a andar e caía sempre
Quando a Carlota começou a andar, algo nos chamou a atenção. Caía com frequência e os movimentos dela eram um pouco mais desajeitados do que o habitual.
Pensámos que só precisava de mais tempo. Mas as dúvidas cresciam a cada passo.
Começou então um longo caminho de consultas, exames e meses de incerteza, à procura de uma resposta que ninguém conseguia dar-nos. Por fim, um estudo do genoma dela deu um nome ao que se passava: síndrome de Cockayne tipo B.
Explicamos o que é a síndrome de Cockayne tipo B, os seus sintomas e o tratamento que a pode travar.
«Demorámos meses até alguém lhe dar um nome. E quando finalmente o teve, descobrimos que havia um caminho: um tratamento a que temos de chegar a tempo.»
Porque acreditamos que chegamos a tempo
Depois de anos à procura de um diagnóstico, hoje temos uma resposta e um caminho científico que abre novas possibilidades de tratamento.
Como chegámos até aqui
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2022 · Nasce a Carlota
A Carlota nasce em 2022.
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2023 · Os primeiros sinais
Aos 15 meses começa a andar e reparamos que a sua marcha é diferente da das outras crianças da sua idade. Mesmo assim, continua a alcançar as etapas do seu desenvolvimento e as consultas de pediatria não detetam nada que faça pensar numa doença concreta.
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2023–2025 · Dois anos à procura de respostas
Durante quase dois anos continuámos a perguntar, a consultar e a procurar uma explicação para aquela forma diferente de andar.
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Dezembro de 2025 · A primeira pista
Uma ressonância magnética mostra uma alteração na substância branca. Esse resultado muda o rumo da procura e leva-nos a realizar um estudo do genoma.
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Abril de 2026 · O diagnóstico
O estudo genético confirma-o: síndrome de Cockayne tipo B, causada por alterações no gene ERCC6. Finalmente tínhamos um nome. E também percebemos que precisávamos de saber que possibilidades existiam.
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2026 · A Eslovénia muda a nossa perspetiva
Viajámos até à Eslovénia para o MOCCARE, um encontro internacional dedicado à investigação e ao tratamento da síndrome de Cockayne. Lá conhecemos em primeira mão os investigadores que trabalham numa terapia e uma família eslovena que já tinha iniciado esse caminho. Voltámos com uma ideia clara: se a ciência pode desenvolver um tratamento, temos de ajudar a que chegue ao ensaio clínico e, um dia, à Carlota e às crianças que dele precisam.
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Julho de 2026 · Nasce a Cockayne B España
Constitui-se a Asociación Cockayne B España para impulsionar a investigação e acelerar o caminho até uma terapia.
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Agosto de 2026 · Começa El Camino de Carlota
Uma iniciativa da associação para mobilizar pessoas, empresas e instituições e conseguir o financiamento necessário para avançar da investigação até ao ensaio clínico.
Isto é o que encontrámos
- 1
A terapia já está construída
Existe uma terapia génica para a síndrome de Cockayne tipo B. Não é uma ideia no papel: o vetor está feito e funciona em modelos animais.
- 2
Duas equipas trabalham nisto há anos
A Universidade de Minnesota e o centro ABC-RI de Portugal, com mais de 3,5 M€ já investidos por outras famílias e instituições.
- 3
O que falta não é ciência
Falta fabricar o medicamento com qualidade farmacêutica, passar pela FDA e pela EMA e pôr o ensaio em marcha. Falta dinheiro e falta tempo. As conversações com as agências já começaram.
Hoje a Carlota tem 4 anos
É alegre, meiga e cheia de esperança. Vai à escola, adora cantar e brincar com os amigos. À tarde faz pulseiras connosco.
Queremos que ela continue a ter tardes assim.
A que se destina cada euro
O nosso objetivo é reunir 2 milhões de euros para dar o salto da fase pré-clínica até ao início do ensaio clínico que poderá tratar a Carlota e outras crianças espanholas.
2 000 000 €
Objetivo de financiamento
Prazo: o quanto antes
Quase dois terços do objetivo são fabricar o medicamento. É esse o verdadeiro estrangulamento do projeto.
-
Fabricar um lote GMP da terapia
65 %
Produzir o vetor com qualidade farmacêutica, a única que se pode administrar a uma pessoa.
-
Estudos pré-clínicos finais
5 %
Completar os ensaios que as agências exigem antes de passar a pessoas.
-
Pôr em marcha o ensaio clínico
18 %
Arrancar com o ensaio em hospitais da União Europeia.
-
Processo regulatório
12 %
Tramitação e validação junto da FDA e da EMA.
O nosso compromisso de transparência
-
Contas públicas
Publicamos as contas da campanha de forma periódica e acessível.
-
Relatórios de progresso
Partilhamos cada passo da investigação com total honestidade, mesmo quando a notícia não é boa.
-
Cada euro, rastreável
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Perguntas frequentes
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Para onde vai exatamente o dinheiro?
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