Voici Carlota.
Elle a 4 ans.
Elle va à l'école, adore chanter et, l'après-midi, fabrique des bracelets avec nous. Elle est aussi atteinte du syndrome de Cockayne de type B, une maladie ultra-rare et neurodégénérative.
Une thérapie génique est déjà en développement : nous devons réunir 2 millions d'euros pour l'aider à arriver jusqu'à l'essai clinique.
Nous sommes sa famille. Et nous travaillons pour arriver à temps.
- Objectif
- 2 000 000 €
- Collecté
- 274 548 €
- Chemin parcouru
- 14 %
Collecte lancée le 7 août 20262 091 donateurs
Un jour, elle a commencé à marcher et elle tombait
Quand Carlota a commencé à marcher, quelque chose a attiré notre attention. Elle tombait souvent et ses mouvements étaient un peu plus maladroits que d'habitude.
Nous pensions qu'il lui fallait simplement un peu plus de temps. Mais nos doutes grandissaient à chaque pas.
C'est alors qu'a commencé un long chemin de consultations, d'examens et de mois d'incertitude, à la recherche d'une réponse que personne ne parvenait à nous donner. Finalement, une étude de son génome a mis un nom sur ce qui se passait : syndrome de Cockayne de type B.
Nous vous expliquons ce qu’est le syndrome de Cockayne de type B, ses symptômes et le traitement qui peut le freiner.
«Il nous a fallu des mois pour que quelqu'un mette enfin un nom dessus. Et quand ce nom est arrivé, nous avons découvert qu'il existait un chemin : un traitement qu'il faut atteindre à temps.»
Pourquoi nous croyons arriver à temps
Après des années à chercher un diagnostic, nous avons aujourd’hui une réponse et une voie scientifique qui ouvre de nouvelles possibilités de traitement.
Comment nous en sommes arrivés là
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2022 · Carlota naît
Carlota naît en 2022.
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2023 · Les premiers signes
À 15 mois, elle commence à marcher et nous remarquons que sa démarche est différente de celle des autres enfants de son âge. Malgré cela, elle continue de franchir les étapes de son développement, et les visites pédiatriques ne détectent rien qui fasse penser à une maladie précise.
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2023–2025 · Deux ans à chercher des réponses
Pendant près de deux ans, nous continuons à interroger, à consulter et à chercher une explication à cette façon différente de marcher.
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Décembre 2025 · Le premier indice
Une IRM révèle une altération de la substance blanche. Ce résultat change le cap des recherches et nous conduit à réaliser une étude du génome.
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Avril 2026 · Le diagnostic
L’étude génétique le confirme : syndrome de Cockayne de type B, causé par des altérations du gène ERCC6. Nous avions enfin un nom. Et nous avons aussi compris qu’il nous fallait savoir quelles possibilités existaient.
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2026 · La Slovénie change notre regard
Nous partons en Slovénie pour MOCCARE, une rencontre internationale consacrée à la recherche et au traitement du syndrome de Cockayne. Nous y rencontrons directement les chercheurs qui travaillent sur une thérapie, ainsi qu’une famille slovène qui avait déjà pris ce chemin. Nous en revenons avec une idée claire : si la science peut développer un traitement, nous devons l’aider à arriver jusqu’à l’essai clinique et, un jour, jusqu’à Carlota et aux enfants qui en ont besoin.
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Juillet 2026 · Naissance de Cockayne B España
L’Asociación Cockayne B España est constituée pour soutenir la recherche et accélérer le chemin vers une thérapie.
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Août 2026 · El Camino de Carlota commence
Une initiative de l’association pour mobiliser particuliers, entreprises et institutions et réunir le financement nécessaire pour passer de la recherche à l’essai clinique.
Voici ce que nous avons découvert
- 1
La thérapie est déjà construite
Une thérapie génique pour le syndrome de Cockayne de type B existe. Ce n'est pas une idée sur le papier : le vecteur est fabriqué et fonctionne sur des modèles animaux.
- 2
Deux équipes y travaillent depuis des années
L'université du Minnesota et le centre ABC-RI du Portugal, avec plus de 3,5 M€ déjà investis par d'autres familles et institutions.
- 3
Ce qui manque, ce n'est pas la science
Il reste à fabriquer le médicament avec une qualité pharmaceutique, à passer par la FDA et l'EMA, et à lancer l'essai. Il manque de l'argent et il manque du temps. Les échanges avec les agences ont déjà commencé.
Aujourd'hui, Carlota a 4 ans
Elle est joyeuse, affectueuse et pleine d'espoir. Elle va à l'école, elle adore chanter et jouer avec ses amis. L'après-midi, elle fabrique des bracelets avec nous.
Nous voulons qu'elle continue à vivre des après-midis comme ceux-là.
Où va chaque euro
Notre objectif est de réunir 2 millions d'euros pour franchir le pas entre la phase préclinique et le début de l'essai clinique qui pourrait traiter Carlota et d'autres enfants espagnols.
2 000 000 €
Objectif de financement
Délai : le plus tôt possible
Près des deux tiers de l'objectif, c'est fabriquer le médicament. C'est le véritable goulot d'étranglement du projet.
-
Fabriquer un lot GMP de la thérapie
65 %
Produire le vecteur avec une qualité pharmaceutique, la seule que l'on puisse administrer à une personne.
-
Études précliniques finales
5 %
Compléter les essais exigés par les agences avant de passer à l'humain.
-
Lancer l'essai clinique
18 %
Démarrer l'essai dans des hôpitaux de l'Union européenne.
-
Processus réglementaire
12 %
Dépôt et validation auprès de la FDA et de l'EMA.
Notre engagement de transparence
-
Comptes publics
Nous publions les comptes de la campagne de façon régulière et accessible.
-
Rapports d'avancement
Nous partageons chaque étape de la recherche en toute honnêteté, même quand la nouvelle n'est pas bonne.
-
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Questions fréquentes
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