Questa è Carlota.
Ha 4 anni.
Va a scuola, adora cantare e il pomeriggio fa braccialetti con noi. Ha anche la sindrome di Cockayne di tipo B, una malattia ultrarara e neurodegenerativa.
Una terapia genica è già in sviluppo: dobbiamo raccogliere 2 milioni di euro per portarla fino alla sperimentazione clinica.
Siamo la sua famiglia. E stiamo lavorando per arrivare in tempo.
- Obiettivo
- 2.000.000 €
- Raccolti
- 129.308 €
- Cammino percorso
- 6,5 %
Raccolta attiva dal 7 agosto 20261194 donatori
Un giorno ha iniziato a camminare e continuava a cadere
Quando Carlota ha iniziato a camminare, qualcosa ha attirato la nostra attenzione. Cadeva spesso e i suoi movimenti erano un po' più goffi del solito.
Pensavamo che avesse semplicemente bisogno di più tempo. Ma i dubbi crescevano a ogni passo.
È cominciato così un lungo cammino di visite, esami e mesi di incertezza, alla ricerca di una risposta che nessuno riusciva a darci. Alla fine, uno studio del suo genoma ha dato un nome a ciò che stava succedendo: sindrome di Cockayne di tipo B.
«Ci sono voluti mesi perché qualcuno le desse un nome. E quando finalmente ce l'ha avuto, abbiamo scoperto che c'era un cammino: un trattamento da raggiungere in tempo.»
Perché crediamo di essere in tempo
Dopo anni passati a cercare una diagnosi, oggi abbiamo una risposta e una via scientifica che apre nuove possibilità di trattamento.
Come siamo arrivati fin qui
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2022 · Nasce Carlota
Carlota nasce nel 2022.
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2023 · I primi segnali
A 15 mesi inizia a camminare e notiamo che il suo modo di camminare è diverso da quello degli altri bambini della sua età. Nonostante ciò, continua a raggiungere le tappe del suo sviluppo e le visite pediatriche non rilevano nulla che faccia pensare a una malattia precisa.
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2023–2025 · Due anni in cerca di risposte
Per quasi due anni continuiamo a chiedere, consultare e cercare una spiegazione a quel modo diverso di camminare.
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Dicembre 2025 · Il primo indizio
Una risonanza magnetica mostra un’alterazione della sostanza bianca. Quel risultato cambia la direzione della ricerca e ci porta a uno studio del genoma.
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Aprile 2026 · La diagnosi
Lo studio genetico lo conferma: sindrome di Cockayne di tipo B, causata da alterazioni del gene ERCC6. Finalmente avevamo un nome. E abbiamo anche capito che dovevamo sapere quali possibilità esistevano.
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2026 · La Slovenia cambia la nostra prospettiva
Andiamo in Slovenia per MOCCARE, un incontro internazionale dedicato alla ricerca e al trattamento della sindrome di Cockayne. Lì conosciamo di persona i ricercatori che lavorano a una terapia e una famiglia slovena che aveva già iniziato quel cammino. Torniamo con un’idea chiara: se la scienza può sviluppare un trattamento, dobbiamo aiutarlo ad arrivare alla sperimentazione clinica e, un giorno, a Carlota e ai bambini che ne hanno bisogno.
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Luglio 2026 · Nasce Cockayne B España
Si costituisce l’Asociación Cockayne B España per sostenere la ricerca e accelerare il cammino verso una terapia.
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Agosto 2026 · Inizia El Camino de Carlota
Un’iniziativa dell’associazione per mobilitare persone, aziende e istituzioni e raccogliere i fondi necessari per passare dalla ricerca alla sperimentazione clinica.
Ecco cosa abbiamo scoperto
- 1
La terapia è già costruita
Esiste una terapia genica per la sindrome di Cockayne di tipo B. Non è un'idea sulla carta: il vettore è pronto e funziona nei modelli animali.
- 2
Due team ci lavorano da anni
L'Università del Minnesota e il centro ABC-RI del Portogallo, con oltre 3,5 mln € già investiti da altre famiglie e istituzioni.
- 3
Ciò che manca non è la scienza
Manca produrre il farmaco con qualità farmaceutica, superare FDA ed EMA e avviare la sperimentazione. Mancano i soldi e manca il tempo. I colloqui con le agenzie sono già iniziati.
Oggi Carlota ha 4 anni
È allegra, affettuosa e piena di entusiasmo. Va a scuola, adora cantare e giocare con i suoi amici. Nel pomeriggio fa braccialetti con noi.
Vogliamo che continui ad avere pomeriggi così.
Dove va ogni euro
Il nostro obiettivo è raccogliere 2 milioni di euro per compiere il salto dalla fase preclinica all'avvio della sperimentazione clinica con cui curare Carlota e altri bambini spagnoli.
2.000.000 €
Obiettivo di raccolta
Tempi: il prima possibile
Quasi due terzi dell'obiettivo servono a produrre il farmaco. È questo il vero collo di bottiglia del progetto.
-
Produrre un lotto GMP della terapia
65 %
Realizzare il vettore con qualità farmaceutica, l'unica che si può somministrare a una persona.
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Studi preclinici finali
5 %
Completare gli studi richiesti dalle agenzie prima di passare all'uomo.
-
Avviare la sperimentazione clinica
18 %
Far partire la sperimentazione negli ospedali dell'Unione Europea.
-
Iter regolatorio
12 %
Presentazione e validazione presso la FDA e l'EMA.
Il nostro impegno per la trasparenza
-
Conti pubblici
Pubblichiamo i conti della campagna in modo periodico e accessibile.
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Aggiornamenti sui progressi
Condividiamo ogni passo della ricerca con totale onestà, anche quando la notizia non è buona.
-
Ogni euro, tracciabile
Saprai sempre a quale voce è andato il tuo contributo.
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Carta, Bizum o bonifico sul conto dell’Asociación Cockayne B España: tutto arriva integralmente e si somma al contatore del sito.
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Intestatario: ASOC COCKAYNE B ESPAÑA · Causale: il tuo nome
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Domande frequenti
Posso contribuire dall'estero?
Certo. Il tuo aiuto vale lo stesso da qualsiasi paese.
Dove va esattamente il denaro?
Alle quattro voci che vedi qui sopra: studi preclinici, produzione del lotto GMP, iter regolatorio e avvio della sperimentazione clinica. Pubblichiamo i conti.
La mia donazione è detraibile?
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